Статья
Цель исследования – изучить ассоциацию генетических маркеров rs6756667 гена EPAS1, rs11091046 гена AGTR2, rs4253778 гена PRARA и rs1815739 гена ACTN3 с кардиореспираторной функцией высококвалифицированных гандболистов.
Материалы и методы исследования. В исследовании приняли участие 20 высококвалифицированных гандболистов мужского пола в возрасте от 20 до 35 лет. Оценка аэробной работоспособности проводилась с использованием теста со ступенчато повышающейся нагрузкой на тредбане Saturn (НР Сosmos, Германия). Показатели газообмена определяли с использованием системы газоанализа MetaLyzer II (Cortex, Германия), брали усредненные показатели за последние 30 с каждой ступени теста. ДНК выделяли из клеток буккального эпителия. Генотипирование проводили с помощью ПЦР в реальном времени.
Результаты исследования. По результатам дисперсионного анализа было установлено влияние полиморфизма гена EPAS1 на VE/VCO2 (F = 8,44, p = 0,013), FEetCO2 % (F = 8,51, p = 0,013) и PetCO2 (F = 8,50, p = 0,013). Спортсмены с генотипом СС полиморфизма rs11091046 гена AGTR2 продемонстрировали повышенную аэробную работоспособность (VO2max%Норм, ВП2, время достижения ВП2, ЧССвп1, ЧССвп2, VEmax). У гандболистов с генотипом rs4253778*GG гена PRARA ЧСС было ниже при достижении аэробного (p = 0,03) и анаэробного порогов (р = 0,02) по сравнению с носителями гетерозиготного генотипа CG. Также ниже частота дыхания при достижении порога анаэробного обмена и снижен вентиляционный эквивалент по кислороду. У носителей аллеля Т полиморфизма rs1815739 гена ACTN3 было выше значение VО2/ЧСС, VEmax и МОК по сравнению с обладателями генотипа СС.
Заключение. Таким образом, гандболисты с генотипами rs6756667*AA гена EPAS1, rs11091046*CC гена AGTR2, rs4253778*GG гена PRARA и при наличии аллеля rs1815739*T гена ACTN3 характеризовались более эффективной кардиореспираторной функцией и, следовательно, лучшей аэробной работоспособностью по сравнению со спортсменами, имеющими другие варианты указанных генетических полиморфизмов.
. Даутова, А. З. Генетический профиль хоккеистов, находящихся на разном этапе спортивной подготовки / А. З. Даутова, Е. А. Семенова, А. А. Зверев, А. С. Назаренко, В. Г. Шамратова // Физическое воспитание и спортивная тренировка. – 2023. – № 3 (45). – С. 83-91.
2. Даутова, А. З. Ассоциация полиморфного маркера rs1614148 гена EGLN1 с аэробными возможностями спортсменов / А. З. Даутова, Е. В. Валеева, Е. А. Семенова, Ф. А. Мавлиев, А. А. Зверев, А. С. Назаренко, А. К. Ларин, Э. В. Генерозов, И. И. Ахметов // Физиология человека. – 2024. – Т. 50, № 6. – С. 52-60. doi:10.31857/S0131164624060062
3. Alvarez, R. Genetic variation in the renin-angiotensin system and athletic performance / R. Alvarez, N. Terrados, R. Ortolano, G. Iglesias-Cubero, J.R. Reguero, A. Batalla, A. Cortina, B. Fernández-García, C. Rodríguez, S. Braga, V. Alvarez, E. Coto // Eur J Appl Physiol. – 2000. – V. 82(1-2). – P. 117-20. doi: 10.1007/s004210050660.
4. Beall, C. M. Natural selection on EPAS1 (HIF2α) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders / C. M. Beall, G. L. Cavalleri, L. Deng, R. C. Elston et al. // Proceedings of the National Academy of Sciences. – 2010. – V. 107. – №. 25. – P. 11459-11464. doi: 10.1073/pnas.1002443107.
5. Cerit. M. Hypothetical Approach to the Location of Genotypes (ACE & ACTN3) Associated with Energy Systems for the Athletic Performance / M. Cerit // Spor Bilimleri Araştırmaları Dergisi. – 2018. – V. 3 (1). – P. 97-105.
6. Durmic, T. S. Polymorphisms in ACE and ACTN3 Genes and Blood Pressure Response to Acute Exercise in Elite Male Athletes from Serbia / T. S. Durmic, M. D. Zdravkovic, M. N. T. D. Djelic, Gavrilovic, S. A. Djordjevic Saranovic, J. N. Plavsic, S.V. Mirkovic, D. V. Batinic, M. N. Antic, Z. R. Mihailovic, N. G. Atanasijevic, M. J. Mileusnic, O.V. Stojkovic // Tohoku J Exp Med. – 2017. – V. 243 (4). – P. 311-320. doi: 10.1620/tjem.243.311.
7. El Ouali, E. M. Systematic Review and Meta-analysis of the Association Between ACTN3 R577X Genotypes and Performance in Endurance Versus Power Athletes and Non-athletes / E. M. El Ouali, B. Barthelemy, J. Del Coso, A. C. Hackney, I. Laher, K. Govindasamy, A. Mesfioui, U. Granacher, H. Zouhal // A Sports Med Open. – 2024. – V. 10 (1). – P. 37. doi: 10.1186/s40798-024-00711-x.
8. Eynon, N. ACTN3 R577X polymorphism and team-sport performance: a study involving three European cohorts / N. Eynon, L. K. Banting, J. R. Ruiz, P. Cieszczyk, D. A. Dyatlov, A. Maciejewska-Karlowska, M. Sawczuk, V. P. Pushkarev, L. M. Kulikov, E. D. Pushkarev, P. Femia, N. K. Stepto, D. J. Bishop, A. Lucia // J Sci Med Sport. – 2014. – V. 17 (1). – P. 102-106. doi: 10.1016/j.jsams.2013.02.005.
9. Fyhrquist, F. Renin-angiotensin system revisited / F Fyhrquist, O. Saijonmaa // J Intern Med. – 2008. – V. 264(3). – P. 224-236. doi: 10.1111/j.1365-2796.2008.01981.x.
10. Ge, R. L. Metabolic insight into mechanisms of high-altitude adaptation in Tibetans / R. L. Ge, T. S. Simonson, R. C. Cooksey, U. Tanna, G. Qin, C. D. Huff, D. J. Witherspoon, J. Xing, B. Zhengzhong, J. T. Prchal, L. B. Jorde, D. A. McClain // Molecular genetics and metabolism. – 2012. – V. 106. – №. 2. – P. 244-247.
11. Guilherme, JPLF. The AGTR2 rs11091046 (A>C) polymorphism and power athletic status in top-level Brazilian athletes / JPLF. Guilherme, M. S. Silva, R. Bertuzzi, A. H. Lancha // Junior. J Sports Sci. – 2018. – V. 36 (20). – P. 2327-2332. doi: 10.1080/02640414.201 8.1455260.
12. Jiang, L. EPAS1 gene rs6756667 polymorphism and aerobic exercise capacity of Tibetan athletes / L. Jiang, W.-Y. Yin, J. Liu, H. Guo // Chinese Journal of Tissue Engineering Research. – 2016. – V. 20. – №. 20. – P. 2957.
13. Johnston, A. P. Skeletal muscle myoblasts possess a stretch-responsive local angiotensin signalling system / A. P. Johnston, J. Baker, M. De Lisio, G. Parise // J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. – 2011. – V. 12 (2). – P. 75-84. doi: 10.1177/1470320310381795.
14. Lopez-Leon, S. Sports genetics: the PPARA gene and athletes' high ability in endurance sports. A systematic review and meta-analysis / S. Lopez-Leon, C. Tuvblad, D.A. Forero // Biol Sport. – 2016. – V. 33 (1). – P. 3-6. doi: 10.5604/20831862.1180170.
15. Muñoz, A. Effects of CYP1A2 and ADORA2A Genotypes on the Ergogenic Response to Caffeine in Professional Handball Players / A. Muñoz, Á. López-Samanes, M. Aguilar-Navarro, D. Varillas-Delgado, J. Rivilla-García, V. Moreno-Pérez, J. Del Coso // Genes (Basel). – 2020. – V. 11(8). – P. 933. doi: 10.3390/genes11080933.
16. Naureen, Z, Genetic test for the personalization of sport training / Z. Naureen, M. Perrone, S. Paolacci, P. E. Maltese, K. Dhuli, D. Kurti, A. Dautaj, R. Miotto, A. Casadei, B. Fioretti, T. Beccari, F. Romeo, M. Bertelli // Acta Biomed. – 2020. – V. 91 (13-s). – P. e2020012. doi: 10.23750/abm.v91i13-S.10593
17. Patel, S. A. Biology of hypoxia-inducible factor-2α in development and disease / S. A. Patel, M. C. Simon // Cell Death & Differentiation. – 2008. – V. 15. – №. 4. – P. 628-634.
18. Semenza, G. L. Oxygen sensing, homeostasis, and disease / G. L. Semenza // N. Engl. J. Med. – 2011. – V. 365. – № 6. – P. 537.
19. Silvino, V. O. Association between ACTN3 (R577X), BDKRB2 (-9/+9) and AGT (M235T) polymorphisms and physical performance in Brazilian junior handball players / V. O. Silvino, S. S. Almeida, C. P. Ferreira, H. M. Apaza, BLSC. de Sousa, L. C. Dos Santos, M. da Silva Pinheiro, G. S. Beleense, SLG. Ribeiro, A. S. Veras-Silva, MAP. Dos Santos // Sci Rep. – 2025. – V. 15 (1). – P. 5792. doi: 10.1038/s41598-025-90684-y.
20. Tharabenjasin, P. Association of the ACTN3 R577X (rs1815739) polymorphism with elite power sports: A meta-analysis / P. Tharabenjasin, N. Pabalan, H. Jarjanazi // PLoS One. – 2019. – V. 14 (5). – P. e0217390. doi: 10.1371/journal.pone.0217390.
21. Tural, E. PPAR-α and PPARGC1A gene variants have strong effects on aerobic performance of Turkish elite endurance athletes / E. Tural, N. Kara, S. A. Agaoglu, M. Elbistan, M. Y. Tasmektepligil, O. Imamoglu // Mol Biol Rep. – 2014. – V. 41. – P. 5799-5804.
22. Yvert, T. P. AGTR2 and sprint/power performance: a case-control replication study for rs11091046 polymorphism in two ethnicities / T. P. Yvert, H. Zempo, L. J. Gabdrakhmanova, et al. // Biology of Sport. – 2018. – V. 35 (2). – P. 105-109. doi: 10.5114/biolsport.2018.71599.
