Навигация
Том 12 №1 (2024)

Статья

АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ EPAS1 И EGLN1 СО СПОРТИВНОЙ СПЕЦИАЛИЗАЦИЕЙ ПЛОВЦОВ (0.34 Mb, pdf) Прочитать
Авторы:
Даутова Альбина Зуфаровна
Валеева Елена Валерьевна
Семенова Екатерина Александровна
Максимов Николай Андреевич
Каун Владислав Александрович
Назаренко Андрей Сергеевич
Ахметов Ильдус Ильясович
Ключевые слова:
полиморфизмы
пловцы
ген EPAS1
ген EGLN1
Аннотация:

Цель исследования – изучение ассоциации полиморфизмов rs1614148 гена EGLN1 и rs6756667 гена EPAS1 со спортивной специализацией пловцов.

Материалы и методы исследования. В исследовании приняли участие 100 пловцов разной специализации и квалификации: 40 женщин (18±2,3 лет) и 60 мужчин (18,5±3,2 лет). Спортсмены были поделены на группы с учетом их специализации. В первую группу вошли пловцы, специализирующиеся на
коротких дистанциях (50-100 м); во вторую группу – на 200-400 м, в третью – на 800-1500 м. ДНК была выделена из эпителиальных клеток буккального эпителия. Генотипирование образцов проводилось с помощью ПЦР в реальном времени.

Результаты исследования. Установлено, что у пловцов, специализирующихся на длинных дистанциях, статистически значимо ниже частота GG генотипа (EPAS1) по сравнению со спринтерами (χ2=2,74, OR=0,29 (95%ДИ 0,08-1,05), p=0,04) и пловцами, специализирующимися на дистанциях 200-400 м (χ2=2,97, OR=0,28 (95%ДИ 0,08-1,00), p=0,04). У пловцов-стайеров доля лиц, имеющих в своем генотипе аллель А (EPAS1), составила 43,75%, что статистически значимо выше по сравнению с частотой встречаемости у спринтеров (27,5%) (χ2=3,39, OR=0,46 (95%ДИ 0,20-1,06), p=0,03). Анализ частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфизма rs1614148 гена EGLN1 не выявил статистически значимых отличий у пловцов в зависимости от их спортивной специализации.

Заключение. Установлена ассоциация полиморфизма rs6756667 гена EPAS1 со спортивной специализацией пловцов. У спортсменов, специализирующихся на дистанциях 800-1500 м, преобладает частота аллеля rs6756667*А гена EPAS1, что может указывать на его потенциальную роль в спортивном отборе.

Список литературы:
  • Диверт, В. Э. Индивидуально типологическая оценка реакций кардиореспираторной системы на гипоксию и гиперкапнию у здоровых молодых мужчин / В.Э. Диверт, С. Г. Кривощеков, С. Н. Водяницкий //Физиология человека. – 2015. – № 2(41). – С. 64-73.
  • Кривощеков, С. Г. Сравнительный анализ реакций газообмена и кардиореспираторной системы пловцов и лыжников на нарастающую нормобарическую гипоксию и физическую нагрузку / С. Г. Кривощеков, В. Э. Диверт, В. Н. Мельников, С. Н. Водяницкий, Л. А. Гиренко // Физиология человека. – 2013. – № 1(39). – С.117-125.
  • Попов, Д. В. Аэробная работоспособность: роль доставки кислорода, его утилизации и активации гликолиза / Д. В. Попов, О. Л. Виноградова // Успехи физиологических наук. – 2012. – № 1(43). – С. 30-47.
  • Arce-Álvarez, A. Hypoxic Respiratory Chemoreflex Control in Young Trained Swimmers / A. Arce-Álvarez, C. Veliz, M. Vazquez-Muñoz, M. von Igel, C. Alvares, R. Ramirez-Campillo, M. Izquierdo, GP Millet, R. Del Rio, DC Andrade // Front Physiol. – 2021. – V.12. – P. 632603. doi: 10.3389/fphys.2021.632603.
  • Aspens, S.T. Exercise-Training intervention studies in competitive swimming / S.T. Aspens, T. Karlsen // Sports Med. – 2012. – V.42. – P. 527-543. doi: 10.2165/11630760-000000000-00000.
  • Basang, Z. HIF2A Variants Were Associated with Different Levels of High-Altitude Hypoxia among Native Tibetans / Z. Basang, B. Wang, L. Li, L.Yang, L. Liu, C. Cui, G. Lanzi, N. Yuzhen, J. Duo, H. Zheng, Y. Wang, S. Xu, L. Jin, X. Wang // PLoS One. – 2015. – V. 10(9). doi: 10.1371/journal.pone.0137956.
  • Bougatef, F. EMMPRIN promotes angiogenesis through hypoxia-inducible factor-2alpha-mediated regulation of soluble VEGF isoforms and their receptor VEGFR-2/ F. Bougatef, C. Quemener, S. Kellouche, B. Naïmi, MP. Podgorniak, G. Millot, EE. Gabison, F. Calvo, C. Dosquet, C. Lebbé, et al. // Blood. – 2009. – V. 114. –P.5547-5556. doi: 10.1182/blood-2009-04-217380.
  • Chen, MH. Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations / MH. Chen, LM. Raffield, A. Mousas, et al. // Cell. – 2020. –V. 182(5). – P.1198-1213 e14. doi: 10.1016/j.cell.2020.06.045.
  • Guo, LI. Genetic variants of endothelial PAS domain protein 1 are associated with susceptibility to acute mountain sickness in individuals unaccustomed to high altitude: A nested case-control study / LI. Guo, J. Zhang, J. Jin, X. Gao, J. Yu, Q. Geng, H. Li, L. Huang // Exp Ther Med. – 2015. – V. 10(3). – P.907-914. doi: 10.3892/etm.2015.2611.
  • Jiang, Li. EPAS1 gene rs6756667 polymorphism and aerobic exercise capacity of Tibetan athletes [J] / L. Jiang, W. Yin, J. Liu, H. Guo // Chinese Journal of Tissue Engineering Research. – 2016. – V. 20(20). – P.2957-2963.
  • Ke, Q. Hypoxia-inducible factor-1 (HIF-1) / Q. Ke, M. Costa // Mol Pharmacol. – 2006. – V.70. – P. 1469-1480. doi: 10.1124/mol.106.027029.
  • Kjeld, T. Oxygen Conserving Mitochondrial Adaptations in the Skeletal Muscles of Breath Hold Divers / T. Kjeld, N. Stride, A. Gudiksen, E. G. Hansen, H. C. Arendrup, P. F. Horstmann, et al. // PLoS One 13. – 2018. – V.10. – P.e0201401. doi: 10.1371/journal.pone.0201401.
  • Mallet, RT. Molecular Mechanisms of High-Altitude Acclimatization / RT. Mallet, J. Burtscher, V. Pialoux, Q. Pasha, Y. Ahmad, GP. Millet, M. Burtscher // Int J Mol Sci. – 2023. –V. 24(2). – P. 1698. doi: 10.3390/ijms24021698.
  • Peng, Y. Genetic variations in Tibetan populations and high-altitude adaptation at the Himalayas / Y. Peng, Z. Yang, H. Zhang, et al. // Molecular Biology and Evolution. – 2011. – V. 28. – P. 1075-1081. doi: 10.1093/molbev/msq290.
  • Peng, Y. Down-regulation of EPAS1 transcription and genetic adaptation of tibetans to high-altitude hypoxia / Y. Peng, C. Cui, Y. He, Ouzhuluobu, H. Zhang, D. Yang et al. // Mol. Biol. Evol. 2017. – V. 34. – P.818-830. doi: 10.1093/molbev/msw280.
  • Percy, MJ. A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis // MJ. Percy, PW. Furlow, GS. Lucas, X. Li, TR. Lappin, MF. McMullin, FS. Lee // N Engl J Med. – 2008. – V. 358. – P. 162-168. doi: 10.1056/NEJMoa073123.
  • Shimba, S. EPAS1 promotes adipose differentiation in 3T3-L1 cells / S. Shimba, T. Wada, S. Hara, M. Tezuka // J. Biol. Chem. – 2004. – V. 279. – P. 40946-40953. doi: т10.1074/jbc.M400840200.
  • Tian, H. Endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1), a transcription factor selectively expressed in endothelial cells / H. Tian, SL. McKnight, DW. Russell // Genes Dev. – 1997. – V. 11. P. 72-82. doi: 10.1101/gad.11.1.72.
  • Viana, E. A Physiological Overview of the Demands, Characteristics, and Adaptations of Highly Trained Artistic Swimmers: A Literature Review // E. Viana, D. J.
    Bentley, H. M. Logan-Sprenger // Sports Med-Open 5. – 2019. – V. 16. doi: 10.1186/s40798-019-0190-3.
  • Vuckovic, D. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases / D. Vuckovic, EL. Bao, P. Akbari, et al. // Cell. – 2020. – V. 182(5). P. 1214-1231.e11. doi: 10.1016/j.cell.2020.08.008.
  • Wang, Y. The role of EPAS1 polymorphisms on COPD susceptibility in southern Chinese / Y. Wang, A. Lin, R. He, C. Chen, X. Zeng, Y. Pan, C. Mao, C. Xie, D. Huang, Y. Deng, X. Zhang, J. Lu, X. Wang // Heliyon. – 2023. – V. 9(10). – P. e20226. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e20226.
  • Watts, D. Hypoxia Pathway Proteins are Master Regulators of Erythropoiesis / D. Watts, D. Gaete, D. Rodriguez, D. Hoogewijs, M. Rauner, S. Sormendi, B. Wielockx // Int J Mol Sci. – 2020. – V. 21. – P. 8131. doi: 10.3390/ijms21218131.

Смотрите также