ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА СЕРОТОНИНОВОГО РЕЦЕПТОРА 5-HTR2A И МЕТАБОЛОМНЫЙ ПРОФИЛЬ У СТУДЕНТОВ-БОКСЕРОВ ЯКУТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Цель исследования – анализ особенностей распределения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена рецептора серотонина 5-HTR2A (rs 6311) и метаболомного профиля у студентов якутской популяции, занимающихся боксом.

Методы и организация исследования. В исследовании приняли участие 123 учащихся разных факультетов СВФУ им. М.К. Аммосова мужского пола, якутов по этнической принадлежности в возрасте 19-25 лет, из них 20 – учащиеся специализированных групп Института физической культуры и спорта СВФУ им. М.К. Аммосова, занимающиеся боксом. Участие в исследовании было добровольным и сопровождалось подписанием информированного согласия. Анализ распределения частот полиморфного варианта гена рецептора серотонина 5-HTR2A (rs 6311) и метаболомного профиля у студентов-боксеров якутской популяции проведен впервые. Лабораторная часть исследования, включающая молекулярно-генетические исследования методами полимеразной цепной реакции (ПЦР)/полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и анализ метаболомного профиля, проводилась на базе отдела экологической и медицинской биохимии, биотехнологии Института биологических проблем криолитозоны СО РАН.

Результаты исследования и их обсуждение. В результате проведенных исследований было установлено, что исследуемая группа студентов-боксеров характеризовалась преобладанием гомозиготного генотипа GG (60%) и аллеля G (0,816) и отсутствием гомозиготного генотипа по аллелю А. Анализ особенностей метаболомного профиля плазмы крови студентов-боксеров в зависимости от генотипов продемонстрировал значимые различия в концентрации некоторых жирных, органических и неорганических кислот, сахаров и их производных.

Заключение. Учитывая полученные результаты о преобладании носителей в популяции якутов в целом доминантного аллеля G, ассоциируемого, по литературным данным, с быстрой оценкой визуального стимула как негативного, можно предположить, что данный биологический маркер является одним из эволюционных факторов адаптации, обусловливающих особенности функционирования центральной нервной системы, позволяющие выжить в экстремальных климатогеографических условиях Севера. Отсутствие в группе студентов якутов, занимающихся боксом, рецессивного гомозиготного генотипа по аллелю А, ассоциированного с привлечением значительно больших мозговых ресурсов, по сравнению с носителями доминантного аллеля G для оценивания зрительного стимула как отрицательного может быть рассмотрено как фактор, формирующий способность к быстрой взвешенной оценке «опасной» для спортсмена ситуации на ринге, и биологический маркер для отбора претендентов в специализированные группы по боксу. Выявленные различия метаболомных профилей плазмы крови в группах боксеров, в зависимости от генотипов обусловлены различным протеканием гомеостатических процессов. 

• Артеменков, А. А. Генетико-физиологическое и эволюционное значение дезадаптаций (обзор) / А.А. Артеменков // Журн. мед.-биол. исследований. – 2018. – Т. 6. – № 4. – С. 319-331. DOI: 10.17238/issn2542-1298.2018.6.4.319
• Бохан, Н. А. Серотониновая система в модуляции депрессивного и агрессивного поведения / Н. А. Бохан, С.А. Иванова, Л.А. Левчук // Томск : Изд-во «Иван Фёдоров», 2013. 
• Ермаков, П. Н. Особенности вызванной активности мозга при анализе изображений эмоционального характера у носителей полиморфных вариантов генов BDNF и HTR2A / П. Н. Ермаков, Е. В. Воробьева, Е. М. Ковш, А.С. Столетний // Экспериментальная психология. – 2017. – Т. 10. – № 3. – C. 65-85. DOI:10.17759/exppsy.2017100305.
• Заботина, А. М. Влияние полиморфных вариантов rs6311 и rs6313 гена рецептора серотонина 2A (HTR2A) на уровень его мРНК и белка в лейкоцитах периферической крови при терапии антипсихотиками / А. М. Заботина, М. Н. Белинская, А. С. Журавлев, Р. Ф. Насырова, Д. Н. Сосин, Е. Е. Ершов, А. Е. Тараскина, Е. М. Крупицкий // Цитология. – 2018. – Т. 60. – № 5. – C. 381-389.
• Колосова, О. Н. К вопросу разработки теста отбора вахтовиков для работы на Севере на основе определения метаболомного профиля плазмы крови, на примере работников водного транспорта / О. Н. Колосова, Е. З. Засимова, И. В.Слепцов, А.С. Гольдерова, Б. М. Кершенгольц // Природные ресурсы Арктики и Субарктики. – 2021. – Т. 26. – №. 4. – С. 91-102. DOI:10.31242/2618-9712-2021-26-4-91-102
• Краткий психологический словарь / под. ред. А. В. Петровского, М. Г. Ярошевского. – М. : Академия, 2007. – 432 с.
• Маринич. В. В. Оценка состояния здоровья спортсменов-подростков: психогенетические аспекты / В. В. Маринич, Н. В.Шепелевич, Т. В. Маринич // Воронцовские чтения. Санткт-Петербург – 2019 :сборник материалов XII Российской научно-практической конференции с международным участием, Санкт-Петербург, 28 февраля-2 марта 2019 / Санкт-Петербургское региональное отделение общественной организации «Союз педиатров России»; научные редакторы Е. М. Булатова, И. А. Кельмансон. – СПб. :ИТЦ «Символ», 2019. – С. 38-41.
• Пивоварова, Е. А. Влияние единого государственного экзамена на функциональное состояние организма старшеклассников / Е. А. Пивоварова, Р. М. Городничев // Физиология человека. – 2007. – Т. 33. – №. 4. – С. 132.
• Щербатых, Ю. В. Саморегуляция вегетативного гомеостаза при эмоциональном стрессе / Ю. В. Щербатых // Физиология человека. 2000. –Т. 26. – № 5. – С.151. 
• Basu, A. A Preliminary Association Study Between Serotonin Transporter (5-HTTLPR), Receptor Polymorphisms (5-HTR1A, 5-HTR2A) and Depression Symptom-Clusters in a North Indian Population Suffering from Major Depressive Disorder (MDD) / Basu A., Chadda R. K., Sood M. Kaur at al. // Asian Journal of Psychiatry. – 2019. – V. 43. – P. 184-188.
• Grunina, M. N. Aberrant alternative splicing of HTR2A exon II in peripheral blood lymphocytes of drug-naïve schizophrenic patients / M. N. Grunina, M. A. Belinskaia, A. S. Zhuravlev, R. F. Nasyrova, E. M. Krupitsky, A. E., Taraskina, A. M. Zabotina // Heliyon. – 2020. – 6(12). – P. e05809.
• Krystal Castle White. 5-HTR2A Polymorphisms rs6311 and rs6313 and Major Depressive Disorder: A Meta-Analysis / Krystal Castle White, Angie K. McDonald, David M. // Journal of Behavioral and Brain Science Vol.12 No.10 DOI: 10.4236/jbbs.2022.1210029. 
• Naurreen, Z. Genetic test for the personalization of sport training / Z. Naureen, M. Perrone, S. Paolacci et al. // Acta Biomed. – 2020. – V. 91 (13-s). – P. e2020012.doi:10.23750/abm.v9li13-S.10593.
• Semenova, E. A. Genes and Athletic Performance / E. A. Semenova, R. Hall, I. I. Ahmetov // Genes (Basel). 2023.– V. 14. – № 6. – P. 1235. DOI: 10.3390/genes14061235.
• Yang, J. The Interaction of TPH2 and 5-HT2A Polymorphisms on Major Depressive Disorder Susceptibility in a Chinese Han Population: A Case-Control Study. / Yang, J., Zhao, X., Ma, J., Qiao, Z., Yang, X., Zhao, E., Ban, B., Zhu, X., Cao, D., Yang, Y. and Qiu, X. // Frontiers in Psychiatry. 2019. – V. 10. 172.https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00172.