Статья
Среди исследователей в области генетики спорта и физических упражнений существует общее мнение, что генетические тесты, основанные на современном знании, играют незначительную роль в идентификации спортивных талантов или в индивидуализации тренировочного процесса с целью повышения работоспособности или минимизации риска получения травм. Несмотря на это, генетические тесты, относящиеся к спорту и физическим упражнениям, широко распространены на коммерческой основе. В этом исследовании были оценены имеющиеся в продаже генетические тесты, которые относятся к спорту и физическим упражнениям и в настоящее время реализуются через Интернет. Были определены 22 компании, предоставляющие ориентированные на потребителя генетические тесты, относящиеся к спорту, физическим упражнениям и травмам. Наиболее часто анализируемым вариантом гена был однонуклеотидный полиморфизм R577X в гене ACTN3; данный вариант тестируют 85% из 13 компаний, которые предоставляют информацию о генетических тестах на вебсайтах. Это соответствует нашей оценке того, что R577X гена ACTN3 в настоящее время является полиморфизмом с наиболее сильным доказательством ассоциации с фенотипами, относящимися к спорту и физическим упражнениям. 54% компаний, которые представляют информацию о своих генетических тестах, используют панели с 2-21 вариантом генов, в том числе с несколькими вариантами со слабой доказательной базой. 46% компаний анализируют только один генетический вариант с очень низкойспособностью объяснить сложные фенотипы, относящиеся к спорту и физическим упражнениям. Особенно разочаровывает то, что 41% компаний, предлагающих ориентированные на потребителя генетические тесты, которые относятся к спорту и физическим упражнениям, не заявили публично о том, какие генетические варианты они анализируют, что делает контроль со стороны ученых и потребителей невозможным. Компании, предлагающие ориентированные на потребителя генетические тесты, которые относятся к спорту и физическим упражнениям, должны гарантировать, что они несут ответственность в своей деятельности.
- Ahmetov, I.I. Druzhevskaya, A.M., Lyubaeva, E.V., Popov, D.V., Vinogradova, O.L., Williams, A.G. (2011) The dependence of preferred competitive racing distance on muscle fibre type composition and ACTN3 genotype in speed skaters. Exp Physiol 96:1302-1310.
- Ahmetov, 1.1., Fedotovskaya, O.N. (2012) Sports genomics: Current state of knowledge and future directions. Cell Mol Exerc Physiol 1:e1 1-24.
- Ahmetov, I.I., Williams, A.G., Popov, D.V., Lyubaeva, E.V., Hakimullina, A.M., Fedotovskaya, O.N. et al (2009) The combined impact of metabolic gene polymorphisms on elite endurance athlete status and related phenotypes. Hum Genet 26:751-761.
- Bouchard, C. (2011) Overcoming barriers to progress in exercise genomics. Exerc Sport Sci Rev 39:212-217.
- Bouchard, C., An, P., Rice, T., Skinner, J.S., Wilmore, J.H., Gagnon, J. et al (1999) Familial aggregation of VO2max response to exercise training: results from the HERITAGE Family Study. J Appl Physiol 87:1003-1008.
- Bouchard, C., Daw, E.W., Rice, T., Perusse, L., Gagnon, J., Province, M.A. et al (1998) Familial resemblance for VO2max in the sedentary state: the HERITAGE family study. Med Sci Sports Exerc 30:252-258.
- Bouchard, C., Malina RM, Perusse L (1997) Genetics of Fitness and Physical Performance. Human Kinetics, Chicago, IL.
- Bouchard, C., Sarzynski, MA, Rice TK, Kraus WE, Church TS, Sung YJ et al (2011) Genomic predictors of maximal oxygen uptake response to standardized exercise training programs. J Appl Physiol 110:1160-1170.
- Bouchard, C., Simoneau, J.A., Lortie, G., Boulay, M.R., Marcotte, M., Thibault MC (1986) Genetic effects in human skeletal muscle fiber type distribution and enzyme activities. Can J Physiol Pharmacol 64:12451251.
- Bray, M.S., Hagberg, J.M., Perusse, L., Rankinen, T., Roth, S.M., Wolfarth, B. et al (2009) The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2006-2007 update. Med Sci Sports Exerc 41:35-73.
- de la Chapelle, A., Traskelin, A.L., Juvonen, E. (1993) Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proc Natl Acad Sci U S A 90:4495-4499.
- de Moor, M.H., Spector, T.D., Cherkas, L.F., Falchi, M., Hottenga, JJ., Boomsma, D.I. et al (2007) Genome-wide linkage scan for athlete status in 700 British female DZ twin pairs. Twin Res Hum Genet 10:812-820. 14 Doring F, Onur S, Fischer A, Boulay MR, Perusse L, Rankinen Tet al (2010) A common haplotype and the Pro582Ser polymorphism of the hypoxia-inducible factor-1alpha (HIF1A) gene in elite endurance athletes. J Appl Physiol 108:1497-1500.
- Eynon, N., Hanson, E.D., Lucia, A., Houweling, PJ., Garton, F., North, K.N. et al (2013) Genes for elite power and sprint performance: ACTN3 leads the way. Sports Med.doi: 10.1007/s40279-40013-40059-40274.
- Hughes, D.C., Day, S.H., Ahmetov, I.I., Williams, A.G. (2011) Genetics of muscle strength and power: Polygenic profile similarity limits skeletal muscle performance. J Sports Sci 29:1425-1434.
- Lander, E.S. (2011) Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 470:187-197.
- Ma, F., Yang, Y., Li, X., Zhou, F., Gao, C., Li, M. et al (2013) The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PLoS ONE 8:e54685.
- Peeters, M.W., Thomis, M.A., Loos, RJ., Derom, C.A., Fagard, R., Claessens, A.L. et al (2007) Heritability of somatotype components: a multivariate analysis. Int J Obes (Lond) 31:1295-1301.
- Perusse, L., Rankinen, T., Hagberg, J.M., Loos, RJ., Roth, S.M., Sarzynski, MA et al (2013) Advances in exercise, fitness, and performance genomics in 2012. Med Sci Sports Exerc 45:824-831.
- Pitsiladis, Y., Wang, G., Wolfarth, B., Scott, R., Fuku, N., Mikami, E. et al (2013) Genomics of elite sporting performance: what little we know and necessary advances. Br J Sports Med 47:550-555.
- Ruiz, J.R., Arteta, D., Buxens, A., Artieda, M., Gomez-Gallego, F., Santiago, C. et al (2010) Can we identify a power-oriented polygenic profile? J Appl Physiol 108:561-566.
- Ruiz, J.R., Gomez-Gallego, F., Santiago, C., Gonzalez-Freire, M., Verde, Z., Foster, C. et al (2009) Is there an optimum endurance polygenic profile? J Physiol 587:1527-1534.
- Schuelke, M., Wagner, K.R., Stolz. L.E., Hubner, C., Riebel, T., Komen, W. et al (2004) Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child. N Engl J Med 350:2682-2688.
- Simoneau, J.A., Bouchard, C. (1995) Genetic determinism of fiber type proportion in human skeletal muscle. Faseb J 9:1091-1095.
- Spurway, N., Wackerhage, H. (2006) Genetics and molecular biology of muscle adaptation. Churchill Livingstone Elsevier, London.
- Wagner, J.K., Royal, C.D. (2012) Field of genes: An investigation of sports-related genetic testing. J Pers Med 2:119-137.
- Williams, A.G., Folland, J.P. (2008) Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance. J Physiol 586:113-121.
- Williams, A.G., Rayson, M.P., Jubb, M., World, M., Woods, D.R., Hayward, M. et al (2000) The ACE gene and muscle performance. Nature 403:614. 15
- Yang, N., MacArthur, D.G., Gulbin, J.P., Hahn, A.G., Beggs, A.H., Easteal S et al (2003) ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet 73:627-631.
- Zhai, G., Ding, C., Stankovich, J., Cicuttini, F., Jones,G. (2005) The genetic contribution to longitudinal changes in knee structure and muscle strength: a sibpair study. Arthritis Rheum 52:2830-2834.