Генетическое тестирование в системе физических упражнений и спорта - созрели ли генетические тесты, ориентированные на потребителя?


А.Г. Уильямс
Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г. Кру, Великобритания
A.G.Williams@mmu.ac.uk
Образовательная организация: Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г.Кру, Великобритания
С.М. Хеффернан
Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г. Кру, Великобритания

Образовательная организация: Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г.Кру, Великобритания
С.Х. Дэй

S.H.Day@mmu.ac.uk
Образовательная организация: Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г.Кру, Великобритания

Ключевые слова: спорт, спортсмен, физические упражнения, генетический тест, потребители.

Аннотация: Среди исследователей в области генетики спорта и физических упражнений существует общее мнение, что генетические тесты, основанные на современном знании, играют незначительную роль в идентификации спортивных талантов или в индивидуализации тренировочного процесса с целью повышения работоспособности или минимизации риска получения травм. Несмотря на это, генетические тесты, относящиеся к спорту и физическим упражнениям, широко распространены на коммерческой основе. В этом исследовании были оценены имеющиеся в продаже генетические тесты, которые относятся к спорту и физическим упражнениям и в настоящее время реализуются через Интернет. Были определены 22 компании, предоставляющие ориентированные на потребителя генетические тесты, относящиеся к спорту, физическим упражнениям и травмам. Наиболее часто анализируемым вариантом гена был однонуклеотидный полиморфизм R577X в гене ACTN3; данный вариант тестируют 85% из 13 компаний, которые предоставляют информацию о генетических тестах на вебсайтах. Это соответствует нашей оценке того, что R577X гена ACTN3 в настоящее время является полиморфизмом с наиболее сильным доказательством ассоциации с фенотипами, относящимися к спорту и физическим упражнениям. 54% компаний, которые представляют информацию о своих генетических тестах, используют панели с 2-21 вариантом генов, в том числе с несколькими вариантами со слабой доказательной базой. 46% компаний анализируют только один генетический вариант с очень низкойспособностью объяснить сложные фенотипы, относящиеся к спорту и физическим упражнениям. Особенно разочаровывает то, что 41% компаний, предлагающих ориентированные на потребителя генетические тесты, которые относятся к спорту и физическим упражнениям, не заявили публично о том, какие генетические варианты они анализируют, что делает контроль со стороны ученых и потребителей невозможным. Компании, предлагающие ориентированные на потребителя генетические тесты, которые относятся к спорту и физическим упражнениям, должны гарантировать, что они несут ответственность в своей деятельности.

Список литературы:

1. Ahmetov, I.I. Druzhevskaya, A.M., Lyubaeva, E.V., Popov, D.V., Vinogradova, O.L., Williams, A.G. (2011) The dependence of preferred competitive racing distance on muscle fibre type composition and ACTN3 genotype in speed skaters. Exp Physiol 96:1302-1310.

2. Ahmetov, 1.1., Fedotovskaya, O.N. (2012) Sports genomics: Current state of knowledge and future directions. Cell Mol Exerc Physiol 1:e1 1-24.

3. Ahmetov, I.I., Williams, A.G., Popov, D.V., Lyubaeva, E.V., Hakimullina, A.M., Fedotovskaya, O.N. et al (2009) The combined impact of metabolic gene polymorphisms on elite endurance athlete status and related phenotypes. Hum Genet 26:751-761.

4. Bouchard, C. (2011) Overcoming barriers to progress in exercise genomics. Exerc Sport Sci Rev 39:212-217.

5. Bouchard, C., An, P., Rice, T., Skinner, J.S., Wilmore, J.H., Gagnon, J. et al (1999) Familial aggregation of VO2max response to exercise training: results from the HERITAGE Family Study. J Appl Physiol 87:1003-1008.

6. Bouchard, C., Daw, E.W., Rice, T., Perusse, L., Gagnon, J., Province, M.A. et al (1998) Familial resemblance for VO2max in the sedentary state: the HERITAGE family study. Med Sci Sports Exerc 30:252-258.

7. Bouchard, C., Malina RM, Perusse L (1997) Genetics of Fitness and Physical Performance. Human Kinetics, Chicago, IL.

8. Bouchard, C., Sarzynski, MA, Rice TK, Kraus WE, Church TS, Sung YJ et al (2011) Genomic predictors of maximal oxygen uptake response to standardized exercise training programs. J Appl Physiol 110:1160-1170.

9. Bouchard, C., Simoneau, J.A., Lortie, G., Boulay, M.R., Marcotte, M., Thibault MC (1986) Genetic effects in human skeletal muscle fiber type distribution and enzyme activities. Can J Physiol Pharmacol 64:12451251.

10. Bray, M.S., Hagberg, J.M., Perusse, L., Rankinen, T., Roth, S.M., Wolfarth, B. et al (2009) The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2006-2007 update. Med Sci Sports Exerc 41:35-73.

11. de la Chapelle, A., Traskelin, A.L., Juvonen, E. (1993) Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proc Natl Acad Sci U S A 90:4495-4499.

12. de Moor, M.H., Spector, T.D., Cherkas, L.F., Falchi, M., Hottenga, JJ., Boomsma, D.I. et al (2007) Genome-wide linkage scan for athlete status in 700 British female DZ twin pairs. Twin Res Hum Genet 10:812-820. 14 Doring F, Onur S, Fischer A, Boulay MR, Perusse L, Rankinen Tet al (2010) A common haplotype and the Pro582Ser polymorphism of the hypoxia-inducible factor-1alpha (HIF1A) gene in elite endurance athletes. J Appl Physiol 108:1497-1500.

13. Eynon, N., Hanson, E.D., Lucia, A., Houweling, PJ., Garton, F., North, K.N. et al (2013) Genes for elite power and sprint performance: ACTN3 leads the way. Sports Med.doi: 10.1007/s40279-40013-40059-40274.

14. Hughes, D.C., Day, S.H., Ahmetov, I.I., Williams, A.G. (2011) Genetics of muscle strength and power: Polygenic profile similarity limits skeletal muscle performance. J Sports Sci 29:1425-1434.

15. Lander, E.S. (2011) Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 470:187-197.

16. Ma, F., Yang, Y., Li, X., Zhou, F., Gao, C., Li, M. et al (2013) The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PLoS ONE 8:e54685.

17. Peeters, M.W., Thomis, M.A., Loos, RJ., Derom, C.A., Fagard, R., Claessens, A.L. et al (2007) Heritability of somatotype components: a multivariate analysis. Int J Obes (Lond) 31:1295-1301.

18. Perusse, L., Rankinen, T., Hagberg, J.M., Loos, RJ., Roth, S.M., Sarzynski, MA et al (2013) Advances in exercise, fitness, and performance genomics in 2012. Med Sci Sports Exerc 45:824-831.

19. Pitsiladis, Y., Wang, G., Wolfarth, B., Scott, R., Fuku, N., Mikami, E. et al (2013) Genomics of elite sporting performance: what little we know and necessary advances. Br J Sports Med 47:550-555.

20. Ruiz, J.R., Arteta, D., Buxens, A., Artieda, M., Gomez-Gallego, F., Santiago, C. et al (2010) Can we identify a power-oriented polygenic profile? J Appl Physiol 108:561-566.

21. Ruiz, J.R., Gomez-Gallego, F., Santiago, C., Gonzalez-Freire, M., Verde, Z., Foster, C. et al (2009) Is there an optimum endurance polygenic profile? J Physiol 587:1527-1534.

22. Schuelke, M., Wagner, K.R., Stolz. L.E., Hubner, C., Riebel, T., Komen, W. et al (2004) Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child. N Engl J Med 350:2682-2688.

23. Simoneau, J.A., Bouchard, C. (1995) Genetic determinism of fiber type proportion in human skeletal muscle. Faseb J 9:1091-1095.

24. Spurway, N., Wackerhage, H. (2006) Genetics and molecular biology of muscle adaptation. Churchill Livingstone Elsevier, London.

25. Wagner, J.K., Royal, C.D. (2012) Field of genes: An investigation of sports-related genetic testing. J Pers Med 2:119-137.

26. Williams, A.G., Folland, J.P. (2008) Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance. J Physiol 586:113-121.

27. Williams, A.G., Rayson, M.P., Jubb, M., World, M., Woods, D.R., Hayward, M. et al (2000) The ACE gene and muscle performance. Nature 403:614. 15

28. Yang, N., MacArthur, D.G., Gulbin, J.P., Hahn, A.G., Beggs, A.H., Easteal S et al (2003) ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet 73:627-631.

29. Zhai, G., Ding, C., Stankovich, J., Cicuttini, F., Jones,G. (2005) The genetic contribution to longitudinal changes in knee structure and muscle strength: a sibpair study. Arthritis Rheum 52:2830-2834.

Сведения об авторах:

А.Г. Уильямс - Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г. Кру, Великобритания

С.М. Хеффернан - Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г. Кру, Великобритания

С.Х. Дэй - Центр геномных исследований физических упражнений, двигательной деятельности и здоровья Институт исследований двигательной деятельности Манчестерский метрополитанский университет г. Кру, Великобритания

Показать полный текст